Choroby rzadkie stanowią jedno z największych wyzwań współczesnej medycyny. To szerokie spektrum przewlekłych schorzeń – najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu – które mimo niskiej częstości występowania, łącznie dotyczą milionów pacjentów. Jednocześnie liczba opisywanych chorób stale rośnie, a nowe jednostki regularnie pojawiają się w literaturze medycznej.

Większość pacjentów przez wiele lat pozostaje bez właściwego rozpoznania. Proces diagnostyczny jest często długotrwały, skomplikowany i wymaga zaangażowania specjalistów wielu dziedzin. Chorzy zmagają się nie tylko z samą chorobą, ale również z brakiem zrozumienia, ograniczonym dostępem do odpowiedniej diagnostyki, specjalistycznej opieki oraz skutecznych terapii. Obecnie możliwości leczenia dostępne są jedynie dla niewielkiego odsetka pacjentów, co znacząco wpływa na jakość i długość życia chorych.

Lekarze są zobligowani do zachowania czujności diagnostycznej wobec schorzeń, które mimo swojej rzadkości dotyczą ogromnej grupy pacjentów. W ostatnich latach obserwujemy wyraźną zmianę podejścia do problematyki chorób rzadkich. Trwa dyskusja nad zwiększeniem dostępu do nowoczesnych terapii i refundacji leków, rozwijane są programy leczenia, procedowany jest Plan dla Chorób Rzadkich, a liczne badania kliniczne otwierają nowe możliwości terapeutyczne.

W tej sytuacji koniecznością stało się dostarczenie lekarzom całościowego opracowania tematu i oto ukazują się „Choroby rzadkie. Kompendium” pod redakcją naukową Zbigniewa Żubera, Agaty Sebastian oraz Katarzyny Życińskiej. Topierwsze w Polsce tak kompleksowe i interdyscyplinarne opracowanie poświęcone chorobom rzadkim. Ta wyjątkowa publikacja w sposób nowoczesny i praktyczny prezentuje aktualną wiedzę dotyczącą diagnostyki, patofizjologii oraz możliwości leczenia rzadkich jednostek chorobowych.

Obejmuje ona zarówno zagadnienia ogólne – takie jak diagnostyka genetyczna, patofizjologia chorób rzadkich czy zastosowanie autoprzeciwciał w praktyce klinicznej – jak i szczegółowe omówienie wybranych jednostek chorobowych. W książce znalazły się rozdziały poświęcone m.in. chorobie Fabry’ego, chorobie Gauchera, chorobie Pompego, mukopolisacharydozom, dystrofii mięśniowej Duchenne’a, zespołowi Ehlersa-Danlosa, zespołowi VEXAS, twardzinie układowej oraz rzadkim zapaleniom naczyń.

„Choroby rzadkie. Kompendium” to publikacja skierowana do lekarzy różnych specjalności, diagnostów, studentów kierunków medycznych oraz wszystkich osób zainteresowanych współczesnym podejściem do chorób rzadkich. Dzięki interdyscyplinarnemu charakterowi i praktycznemu ujęciu stanowi ważny krok w budowaniu świadomości oraz poprawie diagnostyki i opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi w Polsce.